“亦庄造”国内首个羊水CNV-seq检测试剂盒发布

近日，“‘新’生不凡 守护孕安”2024年高通量基因测序产前诊断新技术研讨会暨安诺优达染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒新品发布会在北京经济技术开发区（北京亦庄）举行。此次发布的新品，是国内首个获得三类医疗器械许可且能应用于羊水的CNV-seq检测试剂盒（染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒），填补了国内产前分子诊断尤其是染色体微缺失产前诊断的空白。

△科研人员正在进行试验。企业供图

8年时间自研

“国内首个”

“今年1月9日，我们自研的染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒获得国家药品监督管理局（NMPA）批准上市，这是国产首创，不仅标志着安诺优达在高通量测序（NGS）技术应用方面取得重要突破，更对我国出生缺陷防控体系的建设作出贡献和支持。”安诺优达基因科技（北京）有限公司（以下简称“安诺优达”）CEO李志民说。该产品具有检测内容广、通量高、周期短等优势，将为产前诊断、遗传病学的基因排查等提供更优解决方案，有助于孕妇在产前进行胎儿出生缺陷防控检测。

以往，传统的诊断试剂产品要么覆盖范围小，要么面临周期长、核心技术被国外垄断等局限，临床上需要更可靠、简便、快速、低成本的技术方法。而NGS染色体异常检测（CNV-seq）是一种基于高通量测序技术的新型染色体疾病检测方法，适用于多种样本，能一次性分析全部23对染色体数目与结构异常。自2009年被首次报道后，CNV-seq技术直到2019年才形成将其用于产前诊断的专家共识。

为解决临床痛点，安诺优达作为2015年国家卫生健康委首批高通量基因测序临床应用试点单位，早在2016年便开始立项，推进CNV-seq技术在产前诊断领域的应用。8年时间里，安诺优达从无到有，打造出中国首个将高通量检测技术应用于产前诊断的试剂盒。

“三位一体”

打造整体解决方案

从形成专家共识到产品合规使用，安诺优达此次发布的试剂盒，为产前诊断领域带来喜人成果。

和市场已有产品相比，染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒创新性明显。从样本类型来看，由于检测样本为羊水，该产品首次将检测领域扩大到产前；从检测范围来看，该产品首次扩大到染色体微缺失领域；从技术平台来看，基于NGS技术的产前诊断产品首次可合规应用。

为完成整体的产前诊断，安诺优达已经形成了设备、试剂和软件“三位一体”的羊水CNV-seq检测整体解决方案。该方案包括基因测序仪、检测试剂、生物信息分析和解读软件，全力协助医务工作者为孕妇提供更细致、更准确、更个性化的产前诊断服务。其中，基于NextSeq 550AR高通量测序平台，安诺优达能提供贯穿整个生命周期的遗传性解决方案；为进一步简化解读人员和上线分析的流程，安诺优达开发了安诺AnnoCNV智能解读系统，实现“一键分析、一键报告”。

“接下来，安诺优达将不断推动技术创新和成果转化，为出生缺陷防控、肿瘤基因检测等临床需求，贡献‘亦庄力量’。”李志民说。

多举措助推

体外诊断行业发展

目前，包括产前诊断在内的体外诊断已成为医疗器械行业第一大细分市场，规模近千亿，北京经开区也将体外诊断列为生物技术和大健康产业发展的重要的细分赛道之一。

如何培育更多像安诺优达一样的创新企业？如何助推更多首创产品转化落地？“我们将从推动创新、加快转化、落地场景等方面，护航企业成长。”北京经开区有关负责人表示。发展新质生产力，北京经开区将进一步推动原始创新和国产替代。目前，北京经开区正和清华、北大、中科院等高校院所、科研机构开展深入的交流合作，并引进国家药监局六大中心，设立北京药品医疗器械创新服务站（亦庄站）、国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心医疗器械创新北京服务站，助力新技术、新产品更快更好地获批上市。

强化医工合作，加快成果转化。北京经开区正布局公共技术平台，如水木医疗的医疗器械CDMO平台，能帮企业把创新器械的“想法”变成能注册上市的产品。此外，北京经开区还发挥自主创新优势，探索更多应用场景，如联合医院探索“院内开单、院外检测、数据互通”的创新服务模式，并推动予果生物、赛纳基因等企业的二代测序仪器在医院更好应用。

“北京经开区有创业的基因、产业的聚集、政策的诚意，是企业落地生根、茁壮成长的一方沃土。”北京经开区有关负责人说。接下来，北京经开区将继续用优质的营商环境、务实的产业政策和专业的服务品质，助力更多企业腾飞壮大。